Progeria Sendromu, Progeria Sendromu nedir, Progeria Sendromu hakkında bilgiler, Progeria Sendromu özellikleri, Progeria Sendromu belirtileri neler, Progeria Sendromu tedavisi var mı, Progeria Sendromu ölümcül mü
Sevgili okurlar, bugün sizlere dünyada bulunan ve ender rastlanan ve bu hastalığa yakalanan kişilerde ölüme kadar gidebilecek hastalık türleri hakkında bilgiler vereceğiz. Öncelikle Dünyada ve ülkemizde görülen hastalıklardan bahsedeceğiz. Sevgili okurlar bugün sizlere Progeria Sendromu hakkında bilgiler verip sizleri bilgilendirmeyi hedeflemekteyiz. Progeria Sendromu ile alakalı yazımız siz değerli okurlarımız için umarım faydalı bir yazı olur.
Progeria Sendromu Nedir
Halk dilinde erken yaşlanma hastalığı olarak bilinir. Hutchinson-Gilford Sendromu, literatüre 1886 yılında girmiştir ve doğumdan hemen sonra hızla yaşlanmaya sebep olan genetik bir hastalık olarak bilinmektedir. Çok nadir görülen iki progeria formu vardır.
Progeria Sendromu Hakkında Bilgiler
Halk dilinde erken yaşlanma hastalığı olarak bilinir. Hutchinson-Gilford Sendromu, literatüre 1886 yılında girmiştir ve doğumdan hemen sonra hızla yaşlanmaya sebep olan genetik bir hastalık olarak bilinmektedir. Çok nadir görülen iki progeria formu vardır. Hutchinson-Gilford sendromunda, erken yaşlanma yaklaşık 4 yaşında başlar ve 10 ile 12 yaşına gelene kadar şu ileri yaş özellikleri gelişir. Genellikle ergenlik döneminde ölümle sonuçlanan progeria, ergenlik döneminde veya erken erişkin döneminde başlayıp aynı seyri de izleyebilir. Buna Werner Sendromu denir. Bir gen mutasyonu Hutchinson-Gilford sendromuna neden olurken, Werner Sendromu’nun nedeni bilinmiyor. Diğer genetik hastalıklardan farklı olan ve Hutchinson-Gilford Progeriası olarak da bilinen bu durum kalıtsal değildir, bir mutasyon sonucu oluşur, yani bu mutasyon olmazsa görülmez fakat kalıtsal olan formlar da tespit edilmiştir
Progeria Sendromu Belirtileri
Kademe kademe gidecek olursak, ilk belirtiler doğumdan sonra yaklaşık 5 ay içinde ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler gelişme eksikliği ve yerel skleroderma benzeri deri dökülmesidir. 18-24. ay arasında ise bunlara ek belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Bütün vücutta kıllar dökülmeye, yüzde yukarıda belirttiğimiz ayırt edici özellikler görülmeye başlar. İlerleyen zamanlarda, arteroskleroz (bir çeşit damar sertleşmesi durumu), böbrek yetmezliği, görme kaybı, saç dökülmesi ve dolaşım sistemi sorunları gibi ciddi düzeyde belirtiler görülmeye başlar. Bu sorunlar bireyin yaşı arttıkça daha da kötüleşir.
Progeria Sendromu Tedavisi
Etkili bir tedavisi ne yazık ki yoktur. Genellikle dolaşım sorunları, böbrek yetmezliği gibi belirtilerin azaltılması ile idare edilir. İnsan dışı hayvanlar üzerinde bu hastalığın tedavisi için birçok deney yapılmaktadır. Henüz net bir sonuç alınamamıştır. Progeria idaresinde düşük dozlu aspirin, fiziksel terapi, diş çekimi gibi yöntemler uygulanmaktadır. Ayrıca progeria’da neredeyse kaçınılmaz olan damar hastalıklarını geciktirmek için baypas ameliyatları da yapılabilmektedir. Ayrıca bazı hastalarda rızaları üzerine deneysel farnesiltransferaz baskılayıcı kimyasallar uygulanmaktadır. Henüz bu araştırmalar sonuçlanmamıştır. Şu anda progeria hastası olup 13 yaşın üzerinde olan çok az birey vardır. Bu hastalık zihinsel olarak bir dezavantaj yaratmaz, hatta bireylerin ortalama düzeyden daha yüksek zeka seviyelerine eğilimi vardır. Progeria’ya sahip çocukların normalden çok daha fazla su tüketmeleri, az ama sık beslenmeleri, düzenli fiziksel aktivite yapmaları, özel ve rahat ayakkabılar giymeleri, düzenli olarak aşılanmaları ve eğitim imkanlarının sağlanması gerekmektedir.
Progeria Sendromu Ölümcül Mü ?
Progeria geninin keşfedilmesi 2003 yılına rastlıyor. Kimsenin beklemediği kadar hızlı yol alınan araştırmalar neticesinde bu genin yol açtığı hastalığın tedavisi için ilk klinik ilaç denemeleri 2007’de başlıyor. Hastalığa yol açan genin 2020’den önce bulunması beklenmediği için Sammy bunu ‘bilimsel bir mucize’ olarak adlandırıyor ve o günden bu yana ABD’deki deneysel tedaviye katılımını sürdürüyor. Sammy üniversite öğrenimi sırasında Erasmus dönemini moleküler biyoloji uzmanı Carlos Lopez Otin’in gözetiminde İspanya’daki Oviedo Üniversitesi bünyesindeki Onkoloji Enstitüsü’nde tamamlıyor. Küçük bir dahi olarak nitelenen Sammy genetik camiasında erken yaşlanma sendromu ile en uzun süre hayatta kalan kişi olarak tanınıyor.
