Porfiria Sendromu, Porfiria Sendromu nedir, Porfiria Sendromu hakkında bilgiler, Porfiria Sendromu özellikleri, Porfiria Sendromu tedavsi var mı, Porfiria Sendromu Porfiria Sendromu ölümcül mü
Sevgili okurlar, bugün sizlere dünyada bulunan ve ender rastlanan ve bu hastalığa yakalanan kişilerde ölüme kadar gidebilecek hastalık türleri hakkında bilgiler vereceğiz. Öncelikle Dünyada ve ülkemizde görülen hastalıklardan bahsedeceğiz. Sevgili okurlar bugün sizlere Porfiria Sendromu hakkında bilgiler verip sizleri bilgilendirmeyi hedeflemekteyiz. Progeria Sendromu ile alakalı yazımız siz değerli okurlarımız için umarım faydalı bir yazı olur.
Porfiria Sendromu Nedir
Porfiria, halk arasında “vampir hastalığı” olarak bilinmektedir. Türkiye’de bu rahatsızlığı yakalanan binin üzerine insan olduğu tahmin edilmektedir.
Porfiria Sendromu Hakkında Bilgiler
Halk arasında “vampir hastalığı” olarak bilinen porfiria, biyosentezde bulunan enzimlerin doğuştan ya da eksikliği sonucunda meydana gelen bir rahatsızlıktır. Bu hastalık akut porfiria ve kutanöz porfiria olmak üzere iki ana grupta incelenmektedir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, cilt bozukluklarına neden olmaktadır. Hastalık, ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.
Porfiria Sendromu Belirtileri Nelerdir
- Atakların sindirim sistemiyle ilgili bulgularında ani başlayan şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma, kabızlık veya daha nadir olarak ishal bulunur.
- Nöropsikiyatrik belirtilerden görsel ve işitsel halüsinasyonlar, anksiyete zihin bulanıklığı, depresyon ve paranoya görülebilir.
- Nörolojik bulgular arasında ise his kaybı, uyuşma, karıncalanma, kuvvetsizlik ve kas ağrıları
- Çarpıntı ve taşikardi, hipertansiyon, göz kararması ve bayılma görülebilir.
- Güneş ışığına karşı aşırı duyarlılık ve güneş ışığına bağlı ciltte su toplanması
- Kol, bacak ve sırtta şiddetli ağrı
- Böbrek fonksiyonlarında azalma
- Dişlerde anormal renkler gibi bulguları vardır.
Porfiria Sendromu Tedavisi Nedir
Akut bir atak tanımlandığında, insan hemin enjeksiyonu ve / veya karbonhidrat perfüzyonu ile acil tedavi gereklidir. Hatalığın yönetimi, tetikleyici faktörlerin baskılanmasını, ağrıdan kurtulmayı (afyonlar), kusmayı ve kaygıyı durdurmayı ve atakların önlenmesini (tetikleyici faktörlerden, özellikle de ilaçlardan kaçınarak) içerir. Işığa maruz kaldıktan sonra pembe veya kırmızı olan idrarın gözlemlenmesi hastalığın tanısını koydurur. Teşhis, idrarda yüksek PBG ve ALA konsantrasyonlarının ve kırmızı kan hücrelerinin %50’sinde (ataklar sırasında her zaman bulunmaz) rezidüel PBG-D aktivitesinin bulunmasına dayanır. Teşhis, HMBS geninde bir mutasyonun tanımlanması ile doğrulanabilir.
Porfiria Sendromu Ölümcül Mü ?
Ataklar sırasındaki ağrı çok şiddetli olduğundan kuvvetli ağrı kesiciler kullanılır, ancak bulantı için çözüm bulunamayabilir. Porfiria için kullanılan ilaçlar diğer ilaçlarla çoğu zaman etkileşime girdiği için, hastanın durumunu belirten bir kart taşıması başka tedavilerle birlikte uygulanan ilaçların etkileşime girebilme ihtimaline karşı son derece önemlidir. Kutanoz Porfiria için ise çözüm güneşten mümkün olduğunca kaçınmak ve doğrudan güneş ışığına maruz kalmamaktır.
